Vítáme Vás, můžete se přihlásit nebo vytvořit účet.

Cart

product (empty)

Košík je prázdný

Zboží celkem: 0 Kč

Termín obdržení zásilky
Česká pošta	Středa 11.03
PPL	Středa 11.03
Osobní odběr	Čtvrtek 12.03
Termíny jsou pouze orientační a mohou se lišit podle zvoleného typu platby. O Průběhu zásilky Vás budeme informovat e-mailem.
Při nákupu většího množství produktů negarantujeme dodání do zobrazeného data

Genetyka w ginekologii i położnictwie

565 Kč

Expedujeme 1 až 2 dny

Sleva až 70% u třetiny knih

Popis knihy

Trzeci numer z cyklu „w gabinecie lekarza ginekologa”, pod redakcją naukową prof. Piotra Węgrzyna, skierowany jest przede wszystkim do praktykujących ginekologów-położników i genetyków klinicznych, a także do lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego w ww. dziedzinach. Poświęcony jest problemom genetycznym w położnictwie i ginekologii. Książka jest też cennym źródłem wiedzy dla lekarzy kształcących się w zakresie nadspecjalizacji z perinatologii, endokrynologii ginekologicznej i medycyny rozrodu oraz ginekologii onkologicznej, którzy w swojej praktyce zawodowej spotykają się z omawianymi zagadnieniami. Publikacja jest rekomendowana przez Sekcję Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

W numerze omówiono m.in.:

\nZaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, prawidłowy rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych żeńskich i męskich.\nGenetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej.\nBadania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technikę mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej informacji dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas stosowanymi metodami, badania molekularne i wykorzystanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę wykonywania badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.\nNieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną - rodzaje testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wskazania, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wskazania i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej.\nGenetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia postępowania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach zwiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.\n